DMD家園

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DMD家園 app介紹

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DMD家園 app發(fā)病機(jī)制

DMD由抗肌萎縮蛋白基因突變所致，屬于進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥常見類型。已證實(shí)人類抗肌萎縮蛋白基因定位于X 染色體短臂上(Xp21.1－3)，基因全長(zhǎng)約2 220kb，含79 個(gè)外顯子，cDNA長(zhǎng)14kb，是迄今發(fā)現(xiàn)的最大的人類基因。

該基因具有極高的突變頻率，主要表達(dá)在骨骼肌和心肌。主要分為三種突變類型： 缺失突變、重復(fù)突變、微小突變，這些突變改變了基因的閱讀框架，影響抗肌萎縮蛋白的合成。

抗肌萎縮蛋白是一個(gè)細(xì)胞骨架蛋白，主要位于骨骼肌和心肌的細(xì)胞漿面,少量表達(dá)于腦組織,在心肌和骨骼肌上。

抗肌萎縮蛋白與肌膜上的不同蛋白結(jié)合形成抗肌萎縮蛋白一糖蛋白復(fù)合體,其對(duì)于保護(hù)肌細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)完整和維持肌細(xì)胞正常收縮功能有重要作用。

當(dāng)患者因DMD基因缺陷時(shí),DGC功能喪失,導(dǎo)致肌細(xì)胞壞死和功能缺失以及肌肉組織纖維化。

更新日志

2019/3/15，版本1.0

全新首發(fā)上線

小編點(diǎn)評(píng)

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